וואלה
וואלה
וואלה
וואלה

וואלה האתר המוביל בישראל - עדכונים מסביב לשעון

אוכלים למוות: האנשים שלא יודעים שובע

4.9.2014 / 8:13

תסמונת פראדר-ווילי גורמת ללוקים בה לרעב תמידי ולחוסר בתחושת שובע שעלול להוביל למותם. מהי התסמונת הנדירה ואיך מאבחנים אותה כבר בשלבי ההיריון?

יח"צ - חד פעמי

האנה וילקינסון היא נערה בת 14 מאריזונה ששוקלת 155 ק"ג, והיא גוועת ברעב. האנה סובלת מסתמונת פראדר-ווילי , שחלק מהתסמינים שלה הם רעב תמידי ואי יכולת לשבוע עד כדי סכנת חיים, כך שהלוקים בה חייבים בהשגחה צמודה. "ללא השגחה האנה עלולה לאכול למוות", הסבירה אמה טוניה לחדשות ABC.

תסמונת פראדר-ווילי (הקרויה על שמם של הרופאים השווייצים שגילו אותה) מתרחשת באחת מתוך 15-25 אלף לידות. התסמונת משפיעה בין היתר על תפקוד ההיפותלמוס - אזור במוח שאחראי על ויסות של תפקודים חיוניים רבים‏ כמו אכילה, שינה, תנועה והורמונים. התסמונת הייחודית נובעת מחוסר בחומר גנטי ממקור אבהי באזור ספציפי בכרומוזום 15, הנוצר ב-95% מהמקרים בעת ההפריה. חוסר בחומר הגנטי המורש מהאמא באותו אזור יגרום לתסמונת אחרת לגמרי, הקרויה תסמונת אנגלמן.

מגדילה לקויה ועד בעיות פוריות

התסמונת לא רק פוגעת בחוסר יכולת להרגיש תחושת שובע, אלא גורמת גם להפרעות פיזיות נוספות כמו גדילה לקויה, טונוס שרירים נמוך, התפתחות מוטורית איטית, בעיות קוגניטיביות כגון לקויי למידה ופיגור ובעיות פוריות. חלק מהלוקים בתסמונת סובלים גם מעקמת, סוכרת, בעיות נשימה ובעיות התנהגות בולטות.

מאחר ומגוון מהתופעות הנלוות לתסמונת מקורן בתפקוד לקוי של ההיפותלמוס, חבלה באזור זה של המוח יכולה לגרום להופעת תסמינים דומים אצל אנשים שאינם בעלי הליקוי הגנטי. במקרים כאלה תופעות חיצוניות כגון המראה האופייני של הלוקים בתסמונת אינן מתקיימות, אולם בעיות אנדוקריניות, תיאבון שאינו בא על סיפוקו ובעיות התנהגות אופייניות כן יתקיימו.

חושבת כל היום על הארוחה הבאה

מלבד העובדה שהאנה לא חשה שובע, חילוף החומרים שלה איטי בהרבה מזה של אנשים שאינם חולים, כך שאף שהיא אוכלת רק 900 קלוריות ביום (בהשוואה לכ-2,000 קלוריות שצורכת נערה בגילה) היא ממשיכה לעלות במשקל ואת כל זמנה היא מכלה במחשבה על אוכל ומתי תהיה הארוחה הבאה שלה.

sheen-shitof

עוד בוואלה!

פריצות הדרך, הטיפולים ומה צופן העתיד? כל מה שצריך לדעת על סוכרת

בשיתוף סאנופי
האנה וילקינסון- תסמונת פראדר-ווילי. abcnewsradioonline.com, צילום מסך
עלולה לאכול למוות. האנה וילקינסון/צילום מסך, abcnewsradioonline.com

"המקרר שלנו בבית נעול במנעול ואין שום מזון בארונות שהאנה יכולה להגיע אליהם", מסבירה האם טוניה. "אפילו את המזון לכלבים אני נועלת מפני שפעם תפסתי אותה אוכלת אותו". גם בסופרמרקט האם משגיחה על ילדתה בשבע עיניים, מפני שאם תסיט את מבטה ממנה לשנייה, היא תגנוב אוכל ותאכל בהסתר בשירותים.

140 אנשים לוקים בתסמונת בישראל

פרופסור ורדה גרוס-צור, מנהלת המרפאה הארצית הרב תחומית לתסמונת פראדר-ווילי בבית החולים "שערי צדק" בירושלים מבהירה כי מתוך כ-140 הלוקים בתסמונת שמאובחנים בישראל כרגע אין אף מקרה של השמנה כה קיצונית כמו במקרה של האנה. "אם קיימת השגחה צמודה של ההורים וכל בני המשפחה בנושא המזון ניתן להשתלט על ההשמנה והחיים עם הילדים האלה הופכים קלים יותר".

לדבריה, אף שתוחלת החיים של הלוקים בתסמונת עולה עם השנים והם מטופלים בהורמוני גדילה, השמנה ונגזרותיה הם חלק מהגורמים לתמותה מוקדמת. "לפעמים קיים גם מוות בלתי מוסבר. צריך לזכור שלוקים בתסמונת יש בעיות רפואיות נוספות, כמו חוסר בתחושה ולכן צריך להיות מאוד זהירים רפואית".

ההשפעות של התסמונת אינן פיזיות בלבד, וקיימות גם בעיות התנהגות אופייניות המתבטאות בגיל הצעיר בעקשנות, התנהגות כפייתית והתפרצויות זעם. רוב החולים סובלים מפיגור קל עד בינוני אך ישנם בארץ ילדים ובוגרים לא מעטים בעלי אינטליגנציה בתחום התקין. מרבית בעלי התסמונת נמצאים במסגרות של חינוך מיוחד גם בשל קשיי הלמידה ובעיקר עקב הצורך בשמירה צמודה על כל ילד וילד כדי למנוע גישה למזון. בסביבות גילאי ה-30 ישנה התמתנות בולטת בבעיות ההתנהגות, וגם בדחף לאכילה מוגברת.

"קיימים כמה שלבים התפתחותיים הנוגעים לאכילה אצל בעלי התסמונת, מסבירה גרוס-צור, "הלוקים בתסמונת נולדים עם חולשת שרירים מאוד קשה, כך שהם לא יכולים לינוק או למצוץ מהבקבוק והם מואכלים דרך זונדה. בשלב הראשוני יש לעיתים לתת מזון עתיר קלוריות ובהמשך יש עליה תקינה על פי המצופה לפי האכילה. בין גיל שנתיים וחצי לארבע, בעלי התסמונת מתחילים לגלות עניין מתגבר והולך באוכל, ואצל חלקם הדבר מתבטא ברעב שאינו בא על סיפוקו, או בעיקר חוסר תחושת שובע, שמאפיין גם את גיל הנעורים. רק בגילאי ה-30 מתחילה ירידה בדחף".

המחקר הישראלי ישנה את התמונה?

מחקר חדש שנערך במסגרת המרפאה הרב תחומית וטרם פורסם הראה כי ניתן לזהות את מאפייני התסמונת, בחלק מהמקרים, כבר בשלבי ההיריון. "בדרך כלל ההריונות האלה מתאפיינים במיעוט של תנועות העובר ברחם וריבוי של מי שפיר. העוברים בדרך כלל קטנים יחסית לגילאי ההיריון וקיימת א-סימטריה בין היקף הראש להיקף הבטן לטובת היקף הראש". במקביל למחקרים שנערכים במרפאה, גרוס- צור מקווה שימצא גם פתרון לבעיית האכילה. "אם היה ניתן לשמור על נושא המזון ללא השגחה צמודה, החיים של החולים היו הרבה יותר קלים. וגם על זה עובדים היום חוקרים בכל העולם".

  • עוד באותו נושא:
  • גנטיקה

טרם התפרסמו תגובות

הוסף תגובה חדשה

+
בשליחת תגובה אני מסכים/ה
    4
    walla_ssr_page_has_been_loaded_successfully