בדיקת סקר גנטית לסרטן שד: החל מהשנה יותר נשים יכולות להיבדק

בשורה חדשה וחשובה בעקבות הרחבה בסל שירותי הבריאות: החל משנת 2020 יותר נשים יכולות להיבדק לאיתור מוטציה בגן BRCA. הכירו את בדיקת הסקר שעשויה להציל חיים וגלו מה הם הגנים BRCA1 ו-BRCA2, מדוע יש לבדוק אותם ומהו "אפקט ג'ולי", על שם אנג'לינה ג'ולי

  • סרטן השד
הראלה הלוי, בשיתוף חברת פייזר

בכתבה שפורסמה בעיתון ניו יורק טיימס ב-2013, חשפה השחקנית האמריקאית אנג'לינה ג'ולי, כי עברה כריתת שד מניעתית כפולה. היא סיפרה שהחליטה לעבור את הניתוח אחרי שבבדיקת דם פשוטה גילתה שהיא נושאת מוטציה בגן BRCA1, המעלה משמעותית את הסיכון לסרטן שד ולסרטן שחלה. ג'ולי יצאה בקריאה לנשים לעבור בדיקה גנטית המאתרת מוטציות גנטיות שכיחות בסרטן שד. בשבועות שלאחר מכן, נשים רבות מיהרו להיבדק, אולם מה שמכונה בפי רבים "אפקט ג'ולי", שעודד ביצוע בדיקת סקר גנטית, הלך ודעך ככל שעבר הזמן.

סרטן שד הוא סוג הסרטן הנפוץ ביותר בקרב נשים בישראל. הסרטן מתפתח בעקבות מוטציות בדנ"א שיכולות לגרום לתאי שד תקינים להפוך לסרטניים. המוטציות הגנטיות השכיחות ביותר הגורמות לסרטן שד מתפתחות בגנים BRCA1 ו-BRCA2. נשים (וגם גברים) הנושאות מוטציה בגן BRCA נמצאות בסיכון מוגבר לסרטן שד וכן לסרטן שחלה, סרטן לבלב ויתכן שסוגי סרטן נוספים. בנוסף, אנשים עם מוטציות בגנים אלה נוטים לפתח סרטן בגיל מוקדם יותר מאנשים ללא מוטציות אלה.

מהם BRCA1, BRCA2 ולמה לבדוק אותם?

BRCA-1 ו- BRCA-2 הם גנים אנושיים שתפקידם לתקן פגמים ולהבטיח את יציבותו של החומר הגנטי (DNA). מוטציה באחד מן הגנים הללו יכולה לגרום לתפקוד לקוי של הגן שיכול להוביל להתפתחות של גידול סרטני בשד ו/או גידולים סרטניים באיברים אחרים.

מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 יכולות להיות תורשתיות (לעבור מהורים לילדיהם). אם גבר או אישה נושאים את המוטציה, קיים סיכוי של 1 מ-2 (50%) שגם להוריהם, לילדיהם או לאחיהם יש את אותה מוטציה. עם זאת, לא כל מי שנושא מוטציה בגניםBRCA1 או BRCA2 יפתח סרטן.

בדיקת סקר גנטית לאיתור מוטציה בגן BRCA נעשית באמצעות בדיקת דם או דגימת רוק. על אף שהבדיקה עשויה להציל חיים, לא כל אישה בוחרת לעבור בדיקת סקר לגילוי מוטציות ב-BRCA1/2. מצד אחד, תוצאות הבדיקה אינן חד משמעיות - גם אם נמצאה מוטציה, לא ניתן לדעת מה תהיה השפעתה והאם באמת יתפתח סרטן. תשובה חיובית לבדיקה יכולה לגרום לחרדה מתמדת, ולכן ישנן נשים המעדיפות לא לדעת מראש מה הסיכון שלהן. מצד שני, ישנן נשים שהידיעה שיש להן מוטציה דווקא מפחיתה את המתח והחרדה המגיעות מאי הידיעה, שכן אם הבדיקה מגלה מוטציה בגן BRCA, יש לכך משמעויות רבות:

*אפשר לנקוט בצעדים שונים שעשויים להפחית את הסבירות שיתפתח סרטן (למשל ניתוח מניעתי, כפי שאנג'לינה ג'ולי עשתה) או להקפיד על מעקב קבוע על מנת שתוכלי לגלות את המחלה בשלביה המוקדמים.

*אם חלית בסרטן שד, בדיקת איתור המוטציה יכולה לסייע בקבלת ההחלטות על סוג הטיפול.

* אם יש לך קרוב/ת משפחה מדרגה ראשונה חולה ונשא/ית של מוטצית BRCA (גבר או אישה), לתשובה חיובית ישנה משמעות הנוגעת גם לבני המשפחה, שכן כאמור, מדובר במוטציה תורשתית היכולה להופיע אצל נשים וגברים כאחד ויכולה לעבור בתורשה מכל אחד מההורים.

(צילום: depositphotos.com)

עד שנת 2019, מי שחלתה בסרטן השד, ומי שיש לה רקע משפחתי של חולות בסרטן השד/השחלות (קרבה משפחתית מדרגה ראשונה או שניה) היתה זכאית לבצע בדיקת סקר גנטית BRCA, לאחר יעוץ גנטי ובהמלצת גנטיקאי או אונקולוג.

בשנת 2020 הורחב סל שירותי הבריאות בישראל וכעת כל אישה ממוצא אשכנזי יכולה לבצע בדיקת סקר לגילוי מוטציות BRCA1 ו-BRCA2, בין אם היא בריאה או שהיא חולה בסרטן, ובין אם יש לה קרובי משפחה החולים בסרטן או לא. הזכאות לבדיקה אינה מחייבת ייעוץ גנטי.

שיחה פתוחה עם הרופא והערכת הסיכון מול התועלת יכולה לעזור לנשים בהחלטה האם לבצע את בדיקת הסקר הגנטית שכעת נגישה יותר.

למידע נוסף, ניתן לפנות לרופא המטפל

מידע נוסף הנוגע לסרטן שד תורשתי ניתן למצוא באתר

שירות לציבור. מוגש בחסות חברת פייזר

PP-IBR-ISR-0245

לוגו - פיקוד העורףפיקוד העורף

התרעות פיקוד העורף

    walla_ssr_page_has_been_loaded_successfully